甘孜肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 你们这个肿瘤全外显子测序听起来很高大上，它到底是个啥检测啊？
- 您好，这是一个通过分析您肿瘤组织样本，来解读与肿瘤相关的近两万个基因信息的深度检测。它主要帮助发现可能与肿瘤发生、发展及治疗相关的基因变化，为后续的精准治疗方案选择提供参考依据。这是个人健康管理中的一项深度信息探索。
- 我在网上看到这个检测，具体要怎么预约呢？
- 您可以通过我们合作的医疗机构或直接联系检测服务提供方进行预约。通常需要先由医生评估检测必要性并开具申请单，然后我们会安排后续的样本采集和送检流程。我们的服务人员会全程指导您完成。
- 这个检测两万七千四，也太贵了吧？能不能便宜点？
- 这个价格是基于检测覆盖近2万个基因、分析多种突变类型及HRD、MSI等复杂生物信息学解读的综合成本。我们提供的是高端精准检测，目前是统一定价，暂时没有折扣。作为自费项目，确实需要您根据自身情况权衡。如果您有经济压力，可以考虑与家人商议或关注未来是否有分期支付的可能。
- 我刚怀上宝宝，现在还能做这个肿瘤基因检测吗？
- 通常不建议您在孕期进行此项检测。样本需要采集肿瘤组织，活检过程本身存在一定风险，且检测的临床意义主要面向肿瘤治疗和预后评估。如果您有相关需求，建议先与您的主治医生深入沟通，并待宝宝出生后再根据具体情况考虑。
- 这个检测在甘孜有采样点吗？具体在哪里？
- 在甘孜我们有合作的采样服务中心。具体地址和联系方式，在您预约成功后，我们会通过短信和邮件详细提供，方便您前往。您也可以联系我们的客服进行查询。
用户评价 (6条，均分5.0)
我是肺癌术后复查，主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心：医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续，我就签了个字。报告出来后，还有一次免费的线上专家答疑，把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿，对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作，正是希望将便捷留给患者，把专业流程交给团队。祝您康复顺利！
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片，医院流程有点慢，但检测机构这边效率很高，样本一到实验室，当天就入库了。后续每个环节（DNA提取、建库、测序、分析）在APP上都有状态更新，看着它一步步完成，挺有意思的，也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态，正是为了践行透明化服务理念，让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好！
我是在医生推荐下做的，对检测结果和售后跟进大体满意。唯一感觉可以改进的是，报告电子版是PDF，但不能直接在手机PDF上做笔记或高亮。我习惯把重要部分标出来问医生，现在只能打印出来或者另记笔记，有点不方便。如果报告平台能有些简单的交互功能，或者提供可编辑的摘要文档，会更人性化。
机构回复
非常感谢您从用户体验角度提出的实用建议。目前报告为防篡改，设置了加密。但您提到的‘可交互摘要’或‘笔记区’的想法非常好，我们已将其纳入产品优化需求池，会认真研究实现的可行性。
作为胃癌家属，最怕的就是等。这次检测从寄出样本到拿到报告，一共8天，这个速度必须点赞。报告内容很扎实，不仅有突变列表，还有针对每个突变的治疗路径分析。我们拿着报告咨询了两位专家，他们都认可报告的准确性和全面性，这让我们很放心。
机构回复
您的认可对我们是最好的鼓励。我们理解家属等待时的煎熬，因此将报告速度作为核心指标进行优化。报告的专业性获得临床专家认可，让我们倍感欣慰。
客服全程跟进很主动，但出报告的时间比最初告知的晚了三五天，等待期间比较焦急，催了几次。虽然理解可能有样本或分析上的复杂情况，但希望时间预估能更准确一些，或者如有延迟能更主动地通知我们。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。您反馈的情况对我们很重要，我们将加强流程中的时间节点监控与主动沟通机制，力求让进度更透明。感谢您的谅解与指正。
为了给肺癌家属寻一线生机来的。咨询室像个小会议室，有投影仪，遗传咨询师直接用PPT给我们讲解了检测的原理、局限性和意义，非常清晰。这种类似学术交流的环境，比单纯口头说教更有说服力，也体现了机构的专业底蕴。
机构回复
感谢您的高度评价。我们坚信，充分的信息沟通是正确决策的前提。因此，我们配备了专业的咨询环境和工具，力求用最直观的方式帮助客户理解复杂的基因信息。
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四川省甘孜州白玉县建设镇河东上街66号
